Las llamadas enfermedades cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas, y pueden ser de dos tipos:
• Alteraciones en el número de cromosomas, dentro de los cuales se encuentra la trisomía 21 o síndrome de Down, el más frecuente, y otros más raros como la trisomía 18 o síndrome de Edwards.
• Alteraciones estructurales en los cromosomas, cuyos efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. PARA MAS INFORMACION
Cinco enfermedades cromosomicas:
1-sindrome de preutz-jeghers
SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.
2-sindrome de zellweger
Es una enfermedad extremadamente rara que pertenece al grupo de las enfermedades peroxisomales y se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) craneofacial.
3-enfermedad de huntigton
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.
4-Enfermedad de Schindler
La enfermedad de Schindler es una de siete enfermedades identificadas del almacenaje de la glicoproteína. Estas enfermedades heredadas son parte de un grupo más grande de desórdenes llamados las enfermedades del almacenaje de Lisosomal.
5-El síndrome de Omenn
El síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). La eritrodermia es una dermatitis generalizada Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con diarrea y alopecia. En casi todos los casos se observa espleno y hepatomegalia, adenopatías de gran tamaño y eosinofilia. Los niños mueren en su mayor antes de del primer año como consecuencia del desarrollo de infecciones
La enfermedad de Von Hippel Lindau
Es una enfermedad hereditaria,autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos. Entre ellos destacan : hemangioblastomas en el SNC, angiomas retinianos, quistes y cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y aparecen a edades más tempranas que en los no portadores de la mutación. Los avances en citogenética de los últimos años han demostrado que el cáncer es una enfermedad genética. La mutación cromosómica que más frecuentemente se ha visto asociada a la enfermedad, se encuentra en el cromosoma 3, en la posición 3p25- 26, provocando la desaparición de un gen supresor de tumores, y facilitando así que la respuesta del sistema inmune ante la aparición natural de mutaciones celulares se vea mermada. Sin embargo, en muchos pacientes diagnosticados clínicamente, la mutación cromosómica que permitió la aparición de la enfermedad permanece desconocida durante años.
La incidencia aproximada de la enfermedad de Von Hippel Lindau está en 1/36.000. Se sospecha que es incluso más frecuente pero, debido al desconocimiento de la misma, se cree que está infradiagnosticada.
La penetrancia es alta en los portadores de la mutación, de forma que casi todos los portadores han desarrollado tumores relacionados con la mutación del gen a la edad de 60 años.
Las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden darse a cualquier edad, y habitualmente son síntomas neurológicos o defectos del campo visual (escotomas).
A nivel cerebeloso, cuando el tumor ha alcanzado un tamaño que compromete el tejido circundante, comienza la sintomatología, consistente en cefaleas diarias, náuseas, vómitos, mareos y alteraciones del equilibrio evidenciables en la exploración neurológica.
Los angiomas retinianos llegan a alcanzar gran tamaño,produciendo desprendimientos de retina y en ocasiones hemorragias, con la consiguiente pérdida de visión. En cualquier caso, estos angiomas aun pequeños, van disminuyendo la visión conforme crecen, por el exudado circundante que provocan.
El cáncer renal aparece alrededor de los 40 años. En muchas ocasiones es bilateral y causa importante de mortalidad. El gen marcador de la enfermedad se ha encontrado mutado en tumores esporádicos de pacientes sin VHL, especialmente en el carcinoma renal de células claras (hasta en el 85% de los cánceres renales estudiados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) estadounidense (Duan y colaboradores, 1995). Se aconseja estudio genético en todo paciente joven diagnosticado de un tumor renal, por la posible asociación con la enfermedad de VHL.
Actualmente las metástasis del carcinoma renal y las complicaciones neurológicas de los hemangioblastomas cerebelosos son las causas más comunes de muerte. Sólo el seguimiento adecuado y la cirugía a tiempo están contribuyendo a disminuir la morbilidad y la mortalidad.
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